[ 요약 ]

한국쿄와기린이 성인 X-염색체 연관 저인산혈증에 관한 강연을 진행했다.

이번 강연은 세계 희귀질환의 날을 앞두고 열린 행사로, 희귀질환에 대한 인식을 높이는 목적이다.

한국쿄와기린은 '세계 희귀질환의 날'을 맞아 지난 23일 성인 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)에 관한 전문의 강연을 개최했다고 26일 밝혔다. 이 날은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 제고하고 환자와 가족의 어려움을 알리기 위해 매년 2월 마지막 날에 기념된다.

희귀질환은 다양한 종류가 있으며, 발생 빈도가 낮고 증상에 대한 인식 부족으로 인해 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많다. 이러한 문제를 해결하기 위한 노력으로 이번 강연이 이루어졌다.

강연에서는 이유미 세브란스병원 내분비내과 교수가 '저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료'에 대해 실제 임상 사례를 중심으로 발표하였다. XLH는 인산 결핍으로 다양한 골격계 이상을 초래하는 유전성 희귀질환으로 알려져 있다.

소아기에는 주로 휜 다리와 성장 지연 같은 증상이 나타나며, 성인기에 접어들면서 처음 진단되는 경우도 있다. 이 교수는 수십 년 동안 원인 미상으로 고통받는 환자들이 있다는 점을 강조했다.

이번 강연을 통해 참석자들은 희귀질환에 대한 이해를 높이고, 환자들이 겪는 어려움에 대한 공감대를 형성할 수 있었다.